Интерпретация результатов теста ДНК

Кратко о процессе тестирования ДНК

ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) – генетический материал, который находится в клетках нашего тела. Человек получает половину своего генетического материала, или ДНК, от биологической матери, а вторую половину – от биологического отца. ДНК может быть получена из нескольких капель крови или клеток внутренней стороны щеки. Тестирование ДНК основано на высокоточном анализе генетических данных матери, ребенка и предполагаемого отца. С помощью этого теста достигается окончательный результат по определению отцовства.

Тест ДНК на отцовство выполняется путем анализа ПЦР. Анализ ПЦР начинается с процесса увеличения определенных фрагментов ДНК человека для дальнейшего исследования. Эти особые фрагменты (генетические локусы) содержат участки ДНК, известные как короткие тандемные повторы (STR). Количество повторов в каждом генетическом локусе переменно и наследуется от родителей. Каждый человек обычно имеет 2 аллели (альтернативная форма ДНК, которая может иметь различные повторы), одна наследуется от биологической матери, и одна – от биологического отца. Аллели, наблюдаемые с помощью анализа ПЦР, в отчете перечислены как числа, и представляют собой количество обнаруженных повторов. Если одна и та же аллель унаследована от обоих родителей, тогда только одна аллель, или число, указана в отчете.

Как интерпретировать результаты теста ДНК на отцовство

Результат теста на отцовство показывает размер аллелей у матери (если она участвует в тесте), ребенка и предполагаемого отца. Когда тестируются три участника, аллели, которые ребенок получает от биологического отца (называемые обязательными аллелями отца) могут быть определены путем вычитания ДНК, наследуемой от матери. Если у предполагаемого отца нет обязательных аллелей отца в трех и более локусах, он исключается как отец ребенка. Если тестируются только ребенок и предполагаемый отец, и они не имеют общих аллелей в трех и более локусах, предполагаемый отец исключается как отец. В случае, если предполагаемый отец имеет обязательные аллели отца во всех тестируемых локусах, тогда он не исключен как биологический отец ребенка.

Индекс Отцовства

Индекс отцовства (PI) представляет собой генетические шансы того, что предполагаемый отец является биологическим отцом ребенка. PI рассчитывается для каждого локуса ДНК и указывается в отчете. PI для каждого локуса вычисляется как вероятность того, что ребенок унаследовал от предполагаемого отца обязательную аллель отца, по сравнению со случайным, не тестируемым, не имеющим отношения к ребенку мужчиной в популяции. Комбинированный индекс отцовства (CPI) рассчитывается путем умножения индивидуальных индексов отцовства. Например, если CPI равен 100 000, это означает, что вероятность того, что тестируемый предполагаемый отец является биологическим отцом ребенка, в 100 000 раз выше, чем у случайного, не тестируемого, не имеющего отношения к ребенку мужчины в популяции. Если у предполагаемого отца в трех и более локусах несовпадение, PI в несовпадающих локусах равен 0, следовательно, CPI равен 0, что означает исключение отцовства.
Иногда результаты теста показывают несовпадение в одном или двух локусах. Это может означать мутации (объяснение ниже); это также может означать, что близкий биологический родственник предполагаемого отца (брат, отец или сын) может являться биологическим отцом ребенка. В таком случае могут быть произведены дополнительны е расчеты для вычисления вероятности отцовства. Однако лучше всего, чтобы в тесте участвовали все возможные биологические отцы для установления истинного биологического отца.

Вероятность Отцовства

Вероятность Отцовства (в процентах) вычисляется из индекса CPI и означает шансы отцовства на основе выполненного теста ДНК. Чтобы конвертировать CPI в проценты, мы используем в расчетах первоначальную вероятность отцовства 50% (0,5). Эта первоначальная вероятность отцовства – нейтральное значение (без предубеждения), которое предполагает, что до теста предполагаемый отец является биологическим отцом ребенка или не является с одинаковой вероятностью.
Результат теста ДНК с вероятностью отцовства 0% означает, что предполагаемый отец исключен, или не может являться биологическим отцом. Значение вероятности 99% и выше означает, что предполагаемый отец вероятнее всего является биологическим отцом.

Мутации

Иногда предполагаемый отец не имеет обязательной аллели отца в одном или двух локусах. Это бывает вследствие мутаций в ДНК. В таких случаях мы проводим дополнительный анализ (возможно, по большему количеству локусов) для определения, является ли предполагаемый отец биологическим отцом ребенка. Если дополнительные локусы не исключают отцовство, то CPI и вероятность отцовства вычисляются с учетом индекса мутации.