Записаться
Задать
вопрос
Цена: 125 000 тнг или 45 000 тнг

Планирование детей

Выявление скрытых мутаций, вызывающих наследственные заболевания у потомства. При выявлении рисков рекомендуется планирование беременности под наблюдением врача-репродуктолога, в некоторых случаях - применение метода ЭКО

Почему здоровым людям необходимо проходить генетический скрининг?

Более 5% детей рождаются с наследственными патологиями. Происходит это по причине того, что каждый второй родитель является носителем хотя бы одной патогенной мутации. Наличие двух таких генетических мутаций у ребёнка часто приводит к тяжёлым нарушениям физического и нервно-психического развития.

Вы можете быть абсолютно здоровы, но при этом передать наследственное заболевание будущему ребёнку. Зная генетические особенности обоих родителей, Вы можете спланировать успешную беременность и родить здорового ребенка.

Аутосомно-рецессивное наследование

Большинство наследственных генетических заболеваний имеют аутосомно-рецессивный тип наследования.

Если оба родителя являются носителями наследственного аутосомно-рецессивного заболевания, то вероятности следующие:

  • 25% - родится ребенок с заболеванием
  • 50% - ребенок будет носителем
  • 25% - ребенок будет здоровым и не будет носителем
Здоров
Болен
Носитель

Образец отчета

Что я узнаю

Данный ДНК-тест исследует более 1300 мутаций, относящихся к 465 наследственным заболеваниям

1300 мутаций / 465 наследственных заболеваний

    

Технология

  • Анализ проводится с помощью геномного анализатора следующего поколения Illumina MiSeq
  • Анализируется 565 000 маркеров ДНК с помощью технологии микрочипа
  • Большой объем выполняемых анализов позволяет лаборатории предоставлять услуги по оптимальным ценам.
  • Используются только оригинальные свежие реагенты, а приборы своевременно проходят техническое обслуживание и обновления, что гарантирует высочайшее качество получаемых данных.