Гипохондроплазия: поиск наиболее частых мутаций, встречающихся в гене FGFR3

Гипохондроплазия - хондродистрофия, форма карликовости с короткими конечностями, имеющая сходство с ахондроплазией.

Эти виды заболеваний отличаются клинически и по ренгенологическим исследованиям. В отличие от ахондроплазии при гипохондроплазии голова и лицо нормальных размеров, строение таза нормальное. Пальцы короткие, но их расположение нормальное, а не в форме трезубца, как при ахондроплазии. Нет искривления большеберцовой кости. Нет неврологических нарушений. Малая берцовая кость не укорочена. У больных широкие кисти и стопы.

Спинномозговой канал сужается в каудальном направлении. Расстояние между корнями дужек поясничных позвонков в каудальном направлении не сужается, как при ахондроплазии, но не расширяется, как в норме, а остается примерно одинаковым. У больных рентгенологически выявляются вогнутые контуры задней поверхности поясничных позвонков, укорочение и утолщение плечевых и бедренных костей, "квадратная" форма эпифизов коленных суставов, укорочение локтевой кости в области лучезапястного сустава.

Симптомы заболевания проявляются в 3-4 года.

Гипохондроплазия наследуется по аутосомно-доминантному типу. Примерно 80% случаев развиваются в результате возникновения мутации de novo.

В исследование Гипохондроплазия: поиск наиболее частых мутации в гене FGFR3 входит поиск: c.1138G>A и c.1138G>C (p.Gly380Arg); c.1123G>T (р.Gly375Cys), регистрируемых при ахондроплазии, и c.1620C>A и c.1620C>G (р.Asn540Lys), c.1619A>G (р.Asn540Ser), c.1619A>С (р.Asn540Thr), регистрируемых при гипохондроплазии.