Болезнь Крона 4 полиморфизма

Болезнь Крона — это хроническое аутоиммунное заболевание, поражающее пищеварительный тракт и вызывающее его воспаление. Генетический анализ помогает обнаружить генные варианты, связанные с заболеванием, оценить предрасположенность к его развитию и подтвердить диагноз в клинически неоднозначных случаях.

Точная причина развития болезни Крона остается неизвестной. Получены данные о генетической предрасположенности к болезни Крона. Известно, что риск этого заболевания выше среди тех, чьи родственники страдают воспалительными заболеваниями кишечника. Однако одной этой причины недостаточно. Наиболее вероятно, имеет место сочетание изменений в генах и внешних неблагоприятных факторов.

Заболевание может протекать по-разному. У некоторых людей с болезнью Крона поражается только подвздошная кишка. У других заболевание ограничивается толстой кишкой. Тем не менее, возможно распространение поражения слизистых оболочек на все отделы желудочно-кишечного тракта, включая ротовую полость.

Болезнь Крона влияет на толщину стенки кишечника и размер его просвета. Со временем на участках кишечника могут образовываться рубцы, а просвет сужаться. Это затрудняет прохождение пищи по кишечной трубке. В тяжелых случаях помочь восстановить проходимость кишечника способна только операция.

Симптомы болезни Крона варьируются от легких до тяжелых. Обычно они развиваются постепенно, но иногда могут возникать внезапно. Периоды времени без признаков заболевания называют ремиссией. Когда болезнь активна, симптомы могут включать:

• боли в животе различной интенсивности и локализации;
• диарея с примесью слизи, реже – крови;
• повышение температуры тела;
• общая усталость, утомляемость;
• язвы во рту;
• снижение аппетита и веса.

Генетические мутации, которые входят в анализ

• Плацентарный и простатический DLG DLG5: Arg140Gln (R30Q);
• NOD-подобный рецептор 2 NOD2: 3020InsC;
• NOD-подобный рецептор 2 NOD2: Gly908Arg (G908R);
• NOD-подобный рецептор 2 NOD2: Arg702Trp (R702W).

Подготовка к анализу

Не требуется.