Панель "Наследственные эпилепсии"

Вклад генетических факторов в развитие эпилепсии достаточно высок и составляет 70-80% от всех случаев. Не так давно считалось, что эпилепсия имеет преимущественно мультифакториальное наследование, но в публикациях последних лет показано, что не менее 40% эпилепсий - моногенного происхождения. Мутации более чем в 400 генах приводят к развитию этого заболевания.

Генетические причины эпилепсии

Генетически детерминированы не только идиопатические, но и симптоматические формы эпилепсии. Таким образом, можно разделить гены, ответственные за возникновение наследственных болезней, сопровождающихся судорогами и задержкой развития, на шесть основных групп:

1) идиопатические генерализованные эпилепсии (ранние эпилептические энцефалопатии, прогрессирующие миоклонус эпилепсии, юношеская миоклоническая эпилепсия и др.);

2) наследственные синдромы, сопровождающиеся судорогами (синдром Айкарди-Гутьерес, синдром Корнелии де Ланге, синдром Ангельмана и др.);

3) болезни нарушения обмена веществ (болезни гликозилирования, пероксисомные болезни и др.);

4) пороки развития головного мозга (фокальные корковые дисплазии, голопрозэнцефалия, лиссэнцефалия и др.);

5) нейродегенеративные заболевания (нейрональный цероидный липофусциноз, лейкодистрофии, лейкоэнцефалопатии с исчезновением белого вещества и др.);

6) митохондриальные болезни.

Гены, включенные в панель NGS, отобраны на основе глубокого анализа общих (OMIM, ClinVar, CCDS, Ensembl, GENCODE, miRBase, RefSeq, VEGA) и специализированных (GenEpi, CarpeDB, epiGAD, The Lafora Gene Mutation Database, MeGene) генетических баз данных. В панель также включены некоторые гены-кандидаты, связь которых с эпилепсией вероятна, и гены, ответственные за коморбидные заболевания с задержкой развития, расстройствами аутистического спектра, синдромом дефицита внимания и гиперактивности.

С практической точки зрения обнаружение мутации, вызвавшей развитие эпилепсии, позволяет:

• - прекратить дальнейшие дорогостоящие диагностические процедуры;
• - более точно прогнозировать течение заболевания;
• - оптимизировать терапию (в том числе подобрать «таргетные» препараты);
• - исключить или изменить тактику хирургического лечения;
• - определить прогноз дальнейшего деторождения.

Как пройти исследование

Материал для исследования: Венозная кровь с ЭДТА 2 мл.

Подготовка к анализу: нет

Дни забора (приема) материала: по графику работы медицинского центра

Примечание: Необходимо иметь с собой направление и выписки/заключения от врачей

Список генов и заболеваний, включенных в панель "Наследственные эпилепсии"