Синдром Прадера-Вилли/Ангельмана

Синдром Прадера–Вилли (PWS) и синдром Ангельмана (AS) — это два разных генетических заболевания, возникающих из-за нарушений в той же участке 15-й хромосомы (регион 15q11–q13).

Синдром Прадера–Вилли

При синдроме Прадера–Вилли дефект затрагивает отцовскую копию хромосомы 15. Чаще всего это делеция — утрата участка ДНК, содержащего важные гены. Нарушение их работы приводит к недостатку определённых гормонов и изменению функций гипоталамуса.

Основные проявления синдрома включают:

• пониженный мышечный тонус у новорождённых;
• плохое сосание и трудности с кормлением в раннем возрасте;
• задержку моторного и умственного развития;
• чрезмерный аппетит (гиперфагию) и ожирение в детстве;
• низкий рост и гипогонадизм (дефицит половых гормонов).

Синдром Ангельмана

Синдром Ангельмана развивается при делеции или нарушении материнской копии хромосомы 15. Основная причина — потеря функции гена UBE3A в нервных клетках.

Для синдрома Ангельмана характерны:

• задержка психомоторного развития;
• отсутствие или ограниченная речь;
• эпилептические приступы;
• частый смех, улыбки и гиперактивность;
• повышенная чувствительность к звукам и любовь к музыке.

Однородительская дисомия

Кроме делеции, причиной синдромов может быть однородительская дисомия (UPD) — когда обе копии хромосомы 15 унаследованы от одного родителя.

• Если обе копии получены от матери — развивается синдром Прадера–Вилли.
• Если обе копии получены от отца — развивается синдром Ангельмана.

Метод диагностики

Для подтверждения диагноза используется метилчувствительная ПЦР (MS-PCR), который позволяет определить наличие делеции, дефектов импринтинга или однородительской дисомии в области 15q11–q13.